Henri e a Corrida Contra o Tempo: A Luta de Uma Família Contra a Distrofia Muscular de Duchenne
Em setembro de 2024, a vida da família Marchiote tomou um rumo inesperado. O pequeno Henri, com apenas 4 anos, foi internado por causa de uma amigdalite aguda — algo aparentemente simples e comum na infância. Mas o que parecia ser uma internação rotineira se prolongou, chamando a atenção da equipe médica para alterações significativas nas enzimas hepáticas TGP e TGO. A princípio, os pais não imaginavam que esse detalhe seria o ponto de partida de uma jornada dura, traumática e transformadora.
Com a persistência das alterações nas enzimas, os médicos passaram a investigar com mais profundidade. Em novembro, os exames de sangue apontaram valores três vezes acima do normal. Preocupados, os pais buscaram uma nova avaliação pediátrica e repetiram os exames. As taxas permaneciam alarmantes. Foi então que uma médica extremamente sensível e atenta encaminhou Henri à Fundação Tropical para realizar uma investigação mais ampla, incluindo um exame que mudaria para sempre o curso da história da família: o exame de CPK.
O CPK (creatina quinase) é um marcador de lesão muscular. No início, foi apenas mais um exame em meio a muitos — e ainda sem qualquer suspeita concreta de uma doença rara. Porém, o resultado foi devastador: 11 mil, quando o valor de referência não passa de 200. Um novo exame foi feito, dessa vez com resultado de 20 mil. Por fim, uma contraprova em laboratório particular cravou 28 mil.
Imediatamente, Henri foi encaminhado a um reumatologista pediátrico e, logo em seguida, a um neurologista especializado. Iniciaram-se baterias de exames imunológicos e, por fim, o temido mapeamento genético. O resultado: positivo para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
O Luto do Diagnóstico e a Virada de Chave
A confirmação da Duchenne foi um choque devastador. A família mergulhou em um processo de luto profundo, marcado por angústia, medo e incerteza. Saber que o próprio filho carrega uma mutação genética incurável, que compromete progressivamente sua capacidade muscular, é um peso difícil de traduzir em palavras. Os pais precisaram se refazer emocionalmente para enfrentar o que viria a seguir.
Mas esse luto não paralisou. Pelo contrário, tornou-se combustível para uma batalha intensa e contínua. O diagnóstico foi, ao mesmo tempo, um golpe e um chamado. Um ponto de virada que transformou o desespero em ação.
Henri agora precisa de um acompanhamento multidisciplinar rigoroso e especializado. A Distrofia Muscular de Duchenne exige um cuidado integral e permanente. É uma doença rara, genética e degenerativa, que compromete músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios ao longo do tempo. Sem tratamento adequado, a criança perde progressivamente sua força, sua autonomia, e pode ter a expectativa de vida severamente reduzida.
O Pós-Diagnóstico: Correndo Contra o Tempo
Desde a confirmação da Duchenne, a vida da família Marchiote se reorganizou totalmente em torno de uma missão clara: oferecer a Henri o melhor tratamento possível, enquanto ainda há tempo de retardar os avanços da doença.
A rotina do pequeno precisa incluir fisioterapia motora e respiratória especializada, acompanhamento neurológico, atendimento fonoaudiológico, cuidados com a nutrição, suporte psicológico e um plano terapêutico individualizado. Tudo isso coordenado de forma precisa, com foco na preservação muscular e na manutenção da qualidade de vida.
Mas essa estrutura — ideal, eficaz, humanizada — tem um custo altíssimo. Não apenas financeiro, mas também emocional e logístico. No Brasil, o acesso a tratamentos avançados para doenças raras como a Duchenne é, muitas vezes, desigual e burocrático. E foi por isso que a família tomou uma decisão difícil, porém necessária: mudar-se para Porto Alegre.
A capital gaúcha abriga um dos maiores centros de referência do país em doenças raras e neuromusculares. O Hospital de Clínicas de Porto Alegre possui profissionais experientes em Duchenne e estrutura adequada para receber e acompanhar pacientes como Henri. Lá, ele poderá ter acesso a terapias avançadas, novas pesquisas clínicas e uma rede de apoio preparada para lidar com a complexidade dessa condição.
Uma Campanha Pela Vida
Para tornar essa mudança possível, a família lançou uma grande campanha nas redes sociais, por meio do perfil @super.henrii — uma homenagem ao espírito forte, corajoso e inspirador do pequeno herói que é Henri.
A campanha tem como objetivo arrecadar fundos para custear:
- A mudança para Porto Alegre;
- O aluguel e adaptação de moradia na nova cidade;
- As consultas com especialistas;
- As sessões de fisioterapia e fonoaudiologia;
- Exames regulares e equipamentos de suporte;
- Gastos com transporte, alimentação e medicações;
E principalmente, a continuidade de um tratamento que não tem pausa — um compromisso vitalício.
Paralelamente, a família também está em processo judicial contra a União para tentar obter o remédio Elevidys, um medicamento de terapia gênica revolucionário que atua na causa da doença, oferecendo esperança de frear sua progressão. O Elevidys já foi aprovado nos Estados Unidos e está em processo de análise no Brasil. Ele representa um avanço imenso na luta contra a Duchenne — mas é inacessível para a maioria das famílias brasileiras, custando milhões por aplicação.
Enquanto a justiça não decide, Henri continua seu tratamento com todos os recursos que a família consegue reunir. A cada dia, a meta é vencer um centímetro de perda muscular. A cada doação, a esperança se renova.
Rifa https://rifei.com.br/henri-contra-a-duchenne
Henri Não Está Sozinho
O perfil @super.henrii tem se tornado não apenas uma ferramenta de arrecadação, mas um diário de luta, fé e superação. Nele, os pais compartilham o dia a dia do Henri, os avanços e retrocessos, os momentos de alegria e também os desabafos mais difíceis. Tudo com muita verdade, humanidade e propósito.
Milhares de pessoas já acompanham essa jornada. Amigos, familiares, profissionais da saúde e anônimos que foram tocados por essa história — e que hoje fazem parte dessa corrente do bem.
Henri é apenas uma criança. Mas já carrega consigo uma missão de vida. Ele nos ensina, todos os dias, sobre resiliência, sobre amor incondicional e sobre a importância de lutar, mesmo diante do impossível.
Um Tratamento Que Não Pode Esperar
A Duchenne não espera. Ela avança, silenciosa e impiedosa. Por isso, cada semana, cada fisioterapia, cada profissional especializado pode representar meses de vida funcional a mais. Pode significar que Henri vá conseguir correr por mais tempo, subir escadas, brincar, desenhar, falar com clareza, respirar sem ajuda.
A família Marchiote sabe que essa é uma maratona, não uma corrida de velocidade. Mas também sabe que, quanto antes Henri tiver acesso ao que realmente precisa, maiores serão as chances de que ele tenha uma infância com dignidade e uma vida mais longa e plena.
Lucas Marchiote.
Contato: (92) 98552-2121
